Le lipœdème est une pathologie très peu connue, à la fois du milieu médical et de la population générale. Cette méconnaissance entraîne le plus souvent une errance diagnostique des patients et donc un défaut de prise en charge. Une étude en Grande Bretagne a montré que seulement 45,6 % des praticiens étaient capables de reconnaître la maladie [1].

Cette pathologie a été décrite pour la première fois par Allen en 1940 [2]. Elle est caractérisée par un dépôt sous-cutané de graisses au niveau des membres inférieurs, supérieurs ou les deux de manière symétrique, associé à un œdème de gravité variable. C’est une pathologie chronique, progressive, associée à une morbidité importante englobant des douleurs, un inconfort au niveau des membres, des ecchymoses et allant jusqu’à l’impossibilité de se déplacer. Il ne faut surtout pas omettre le retentissement psychologique de la maladie. Le manque d’étude et de reconnaissance de la maladie a le plus souvent entraîné son traitement en tant que lymphœdème ou une prise en charge initiale de l’obésité, qui sont les deux diagnostics différentiels majeurs.

Étiologie

La prévalence du lipœdème est estimée a 1/72 000 mais, la maladie étant sous-diagnostiquée, il est difficile d’avoir une réelle valeur [3]. Ses origines ne sont pas connues. L’hypothèse de transmission familiale génétique prend de plus en plus de place. Il a été montré que, dans 15 à 64 % des cas, on retrouvait une atteinte familiale au premier degré. Le lipœdème, du fait de sa physiopathologie, touche le plus souvent les femmes, avec une prévalence estimée à 11 % chez les femmes en post-puberté, en particulier lors des changements hormonaux (puberté, grossesse, ménopause). Cette information a fait supposer un rôle œstrogène-dépendant de la maladie [4].

Suite à une étude sur 330 familles, une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète serait l’hypothèse la plus probable, avec la transmission d’une mutation d’un gène codant pour les récepteurs aux estrogènes [5]. D’autres études ont supposé un rôle[...]

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